MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/humu.20044

Медицинская библиотека · Human mutation · 2004

The androgen receptor gene mutations database (ARDB): 2004 update.

Gottlieb Bruce, Beitel Lenore K, Wu Jian Hui, Trifiro Mark

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

The current version of the androgen receptor (AR) gene mutations database is described. The total number of reported mutations has risen from 374 to 605, and the number of AR-interacting proteins described has increased from 23 to 70, both over the past 3 years. A 3D model of the AR ligand-binding domain (AR LBD) has been added to give a better understanding of gene structure-function relationships. In addition, silent mutations have now been reported in both androgen insensitivity syndrome (AIS) and prostate cancer (CaP) cases. The database also now incorporates information on the exon 1 CAG repeat expansion disease, spinobulbar muscular atrophy (SBMA), as well as CAG repeat length variations associated with risk for female breast, uterine endometrial, colorectal, and prostate cancer, as well as for male infertility. The possible implications of somatic mutations, as opposed to germline mutations, in the development of future locus-specific mutation databases (LSDBs) is discussed. The database is available on the Internet (http://www.mcgill.ca/androgendb/).

Для цитирования: Gottlieb Bruce, Beitel Lenore K, Wu Jian Hui, Trifiro Mark. The androgen receptor gene mutations database (ARDB): 2004 update.. Human mutation. 2004. DOI: 10.1002/humu.20044.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.