Trends in biotechnology · 2003
Putting some spine into alternative splicing.
КомментарийСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Khoo Bernard, Akker Scott A, Chew Shern L
Аннотация
Spinal muscular atrophy is a neurodegenerative disease caused by mutations of the SMN1 gene. The homologous SMN2 gene is unable to complement SMN1 because of a crucial mutation in an exonic splicing enhancer, leading to alternative splicing and exclusion of exon 7. Two recent papers show that the defect in splicing of exon 7 of SMN2 is specifically corrected by small synthetic effectors. These new and specific approaches have potential in the treatment of diseases caused by defective splicing.
Предметные рубрики MeSH
Alternative SplicingAnimalsBase SequenceCyclic AMP Response Element-Binding ProteinDNA PrimersEnhancer Elements, GeneticExonsGenetic Diseases, InbornGenetic TherapyHeLa CellsHumansIn Vitro TechniquesMuscular Atrophy, SpinalNerve Tissue ProteinsPoint MutationRNA-Binding ProteinsSMN Complex ProteinsSurvival of Motor Neuron 1 ProteinSurvival of Motor Neuron 2 ProteinTranscriptional Activation