Stem cell research · 2021
Generation of SCN1B knock out induced pluripotent stem cell (iPSC) line (refractory epilepsy syndrome and Brugada syndrome related cell line).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shan Wei, An Guipeng, Ren Qian, Wang Qun
Аннотация
The SCN1B gene, encoding the voltage-gated Na+ channel beta subunit Nav1.1, was founded as the most clinically relevant epilepsy and Brugadasyndrome gene. Variants in SCN1B resulted in genetic epilepsy with febrile seizures plus, severe Dravet Syndrome (DS), Brugadasyndrome, Atrial Arrhythmias, and Long QT-Syndrome. Here, we generated induced pluripotent stem cells (iPSC) from a normal individual by electroporation of peripheral blood mononuclear cells (PBMC), and further generated a SCN1B-knockout human iPSC line via CRISPR/Cas9 gene editing. The resulting iPSCs had normal karyotype, free of genomically integrated epitomal plasmids, expressed pluripotency markers, and maintained trilineage differentiation potential.