MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19960823)64:3<485::aid-ajmg7>3.0.co;2-o

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1996

Congenital vocal cord paralysis with possible autosomal recessive inheritance: case report and review of the literature.

Koppel R, Friedman S, Fallet S

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We describe an infant with congenital vocal cord paralysis born to consanguineous parents. While autosomal dominant and X-linked inheritance have been previously reported in this condition, we conclude that the degree of parental consanguinity in this case strongly suggests autosomal recessive inheritance. Although we cannot exclude X-linked inheritance, evidence from animal studies demonstrates autosomal recessive inheritance and provides a possible molecular basis for congenital vocal cord paralysis.

Для цитирования: Koppel R, Friedman S, Fallet S. Congenital vocal cord paralysis with possible autosomal recessive inheritance: case report and review of the literature.. American journal of medical genetics. 1996. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19960823)64:3<485::aid-ajmg7>3.0.co;2-o.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.