Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease · 2022
Hypomorphic variants of lactase-phlorizin hydrolase in congenital lactase deficiency are trafficking incompetent and functionally inactive.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marten Lara M, Wanes Dalanda, Stellbrinck Tammy, Santer René, Naim Hassan Y
Аннотация
Patients with the rare autosomal recessive disorder congenital lactase deficiency (CLD) present with severe, potentially life-threatening symptoms shortly after birth. Several variants have been characterized within the gene for lactase-phlorizin hydrolase (LCT) that are associated with CLD. Here, we analyze at the biochemical and cellular levels LCT mutants harboring the genetic variants p.Y1390*, p.E1612*, p.S1150Pfs*19, p.S1121L, p.R1587H, and p.S688P. Our data unequivocally demonstrate that these mutants are absolutely transport incompetent, some of which are readily degraded, and are enzymatically inactive. The current study contributes to and expands our understanding on the pathogenesis of CLD at the molecular level.