MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.28.8.511

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1991

Maternal uniparental disomy for chromosome 14.

Temple I K, Cockwell A, Hassold T, Pettay D, Jacobs P

Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We report the first case of maternal uniparental disomy of chromosome 14 in humans. The male proband inherited a balanced 13;14 Robertsonian translocation from his mother. Molecular studies showed that neither chromosome 14 was of paternal origin. The proband is of above average intelligence, but he has hydrocephalus, a bifid uvula, premature puberty, short stature, and small testes. It is not known if the clinical findings are related or coincidental to the uniparental disomy.

Для цитирования: Temple I K, Cockwell A, Hassold T, Pettay D, Jacobs P. Maternal uniparental disomy for chromosome 14.. Journal of medical genetics. 1991. DOI: 10.1136/jmg.28.8.511.

Предметные рубрики MeSH

Blotting, SouthernChromosome AberrationsChromosomes, Human, Pair 14FemaleHumansHydrocephalusMalePolymorphism, Restriction Fragment LengthPuberty, PrecociousTestisTranslocation, Genetic
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.