Biochemical and biophysical research communications · 1994
A new Italian case of lipoprotein lipase deficiency: a Leu365- > Val change resulting in loss of enzyme activity.
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pepe G, Chimienti G, Resta F, Di Perna V, Tarricone C, Lovecchio M, Colacicco A M, Capurso A
Аннотация
We describe a second Italian family with primary Lipoprotein Lipase deficiency. A new mutation in exon 8 causes a Leu365- > Val change resulting in severe mass reduction and loss of enzyme activity. We suggest that this change interferes with the correct folding and stability of the protein and impairs the assembly of the active homodimer. The procedures applied are useful to screen a large sample of population for genetic variants and allow the clear identification of asymptomatic heterozygous subjects at risk from atherosclerosis disease.