Neurobiology of aging · 2013
hnRNPA2B1 and hnRNPA1 mutations are rare in patients with "multisystem proteinopathy" and frontotemporal lobar degeneration phenotypes.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Le Ber Isabelle, Van Bortel Inge, Nicolas Gael, Bouya-Ahmed Kawtar, Camuzat Agnès, Wallon David, De Septenville Anne, Latouche Morwena, Lattante Serena, Kabashi Edor, Jornea Ludmila, Hannequin Didier, Brice Alexis, French research Network on FTLD/FTLD-ALS
Аннотация
hnRNPA2B1 and hnRNPA1 mutations have been recently identified by exome sequencing in three families presenting with multisystem proteinopathy (MSP), a rare complex phenotype associating frontotemporal lobar degeneration (FTLD), Paget disease of bone (PDB), inclusion body myopathy (IBM), and amyotrophic lateral sclerosis (ALS). No study has evaluated the exact frequency of these genes in cohorts of MSP or FTD patients so far. We sequenced both genes in 17 patients with MSP phenotypes, and in 60 patients with FTLD and FTLD-ALS to test whether mutations could be implicated in the pathogenesis of these disorders. No disease-causing mutation was identified. We conclude that hnRNPA2B1 and hnRNPA1 mutations are rare in MSP and FTLD spectrum of diseases, although further investigations in larger populations are needed.