MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Clinical case reports · 2025
Congenital Aphakia Associated With a GJA8 Pathogenic Variant: A Case Report.
СтатьяПеревод в очереди
Аннотация
Congenital aphakia is a rare eye condition in which the lens fails to form properly. It is typically caused by pathogenic variants within the FOXE3 or HCCS genes; however, it can also be associated with GJA8 pathogenic variants. GJA8 should be included in the genetic testing of patients with this condition.
Для цитирования: Lucas Sarah A M, Franco Elena, Scanga Hannah L, Clark Nathan L, Nischal Ken K. Congenital Aphakia Associated With a GJA8 Pathogenic Variant: A Case Report.. Clinical case reports. 2025. DOI: 10.1002/ccr3.70286.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.