MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1442-2050.2010.01124.x

Медицинская библиотека · Diseases of the esophagus : official journal of the International Society for Diseases of the Esophagus · 2010

Achalasia familiar: report of a family with an autosomal dominant pattern of inherence.

Gordillo-González G, Guatibonza Y P, Zarante I, Roa P, Jacome L A, Hani A

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Esophageal achalasia is a well-known pathology with an autosomal recessive pattern of inherence described in the familiar cases. Its principal symptom is dysphagia, secondary to the poor relaxation of the lower esophageal sphincter. Chagas disease is one of the many causes involved in the development of this disease, being of great importance in our country because of the high prevalence of the vector. Various syndromes include achalasia in their symptomatology, such as the triple A syndrome or Allgrove syndrome (Addisonianism, achalasia, and alacrimia). We reported a family with a classical autosomal pattern of inherence with six affected members, four men and two women, with achalasia diagnosis as well as esophagus cancer in two of them, secondary to the disease, and no other findings.

Для цитирования: Gordillo-González G, Guatibonza Y P, Zarante I, Roa P, Jacome L A, Hani A. Achalasia familiar: report of a family with an autosomal dominant pattern of inherence.. Diseases of the esophagus : official journal of the International Society for Diseases of the Esophagus. 2010. DOI: 10.1111/j.1442-2050.2010.01124.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.