Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America · 2002
Gene targeting of Gemin2 in mice reveals a correlation between defects in the biogenesis of U snRNPs and motoneuron cell death.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jablonka Sibylle, Holtmann Bettina, Meister Gunter, Bandilla Michael, Rossoll Wilfried, Fischer Utz, Sendtner Michael
Аннотация
Neuronal degeneration in spinal muscular atrophy is caused by reduced expression of the survival motor neuron (SMN) protein. SMN and the tightly interacting Gemin2 form part of a macromolecular complex (SMN complex) that mediates assembly of spliceosomal small nuclear ribonucleoproteins (U snRNPs). We used mouse genetics to investigate the function of this complex in motoneuron maintenance. Reduced Smn/Gemin2 protein levels lead to disturbed U snRNP assembly as indicated by reduced nuclear accumulation of Sm proteins. This finding correlates with enhanced motoneuron degeneration in Gemin2(+/-)/Smn(+/-) mice. Our data provide in vivo evidence that impaired production of U snRNPs contributes to motoneuron degeneration.