MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.33588/rn.6907.2019084

Медицинская библиотека · Revista de neurologia · 2019

[Pyridoxine-dependent epilepsy due to deficiency in the PNPO gene].

Garcia-Ezquiaga J, Carrasco-Marina M L, Gutierrez-Cruz N, Iglesias-Escalera G, Castro-Reguera M, Perez-Gonzalez B

Клинический случайПисьмо в редакциюПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Garcia-Ezquiaga J, Carrasco-Marina M L, Gutierrez-Cruz N, Iglesias-Escalera G, Castro-Reguera M, Perez-Gonzalez B. [Pyridoxine-dependent epilepsy due to deficiency in the PNPO gene].. Revista de neurologia. 2019. DOI: 10.33588/rn.6907.2019084.

Предметные рубрики MeSH

AdolescentBrain Diseases, MetabolicChromosomes, Human, Pair 17EpilepsyFemaleHumansHypoxia-Ischemia, BrainMutation, MissensePolymorphism, Single NucleotidePyridoxaminephosphate OxidasePyridoxineSeizuresTetrahydrofolatesUniparental Disomy
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.