Biochemical and biophysical research communications · 1995
A novel mtDNA point mutation in maternally inherited cardiomyopathy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Casali C, Santorelli F M, D'Amati G, Bernucci P, DeBiase L, DiMauro S
Аннотация
A novel mtDNA mutation at position nt. 4300 in the tRNAIle gene is associated with hypertrophic cardiomyopathy inherited as a maternal trait. Interestingly, this mutation seems to cause a pure heart disease as opposed to most other mtDNA mutations, which are associated with multisystemic disorders. Hypertrophic cardiomyopathies are genetically heterogeneous, and mtDNA defects should be considered in the differential diagnosis, especially when there is evidence of maternal inheritance.