Trends in genetics : TIG · 2022
Unusual suspects in hereditary melanoma: POT1, POLE, BAP1.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maas Ellie J, Betz-Stablein Brigid, Aoude Lauren G, Soyer H Peter, McInerney-Leo Aideen M
Аннотация
Systematic literature searches on POT1/POLE/BAP1 found that limited skin phenotypic characteristics have been documented in mutation carriers; 248 variants were annotated, and high-cluster variant regions associated with cutaneous melanoma were found in all three genes. Genotype-phenotype correlations can be used to identify patient disease predisposition based on mutation position and cluster regions.