Genome biology · 2011

Mutation discovery in mice by whole exome sequencing.

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Fairfield Heather, Gilbert Griffith J, Barter Mary, Corrigan Rebecca R, Curtain Michelle, Ding Yueming, D'Ascenzo Mark, Gerhardt Daniel J, He Chao, Huang Wenhui, Richmond Todd, Rowe Lucy, Probst Frank J, Bergstrom David E, Murray Stephen A, Bult Carol, Richardson Joel, Kile Benjamin T, Gut Ivo, Hager Jorg, Sigurdsson Snaevar, Mauceli Evan, Di Palma Federica, Lindblad-Toh Kerstin, Cunningham Michael L, Cox Timothy C, Justice Monica J, Spector Mona S, Lowe Scott W, Albert Thomas, Donahue Leah Rae, Jeddeloh Jeffrey, Shendure Jay, Reinholdt Laura G

Аннотация

We report the development and optimization of reagents for in-solution, hybridization-based capture of the mouse exome. By validating this approach in a multiple inbred strains and in novel mutant strains, we show that whole exome sequencing is a robust approach for discovery of putative mutations, irrespective of strain background. We found strong candidate mutations for the majority of mutant exomes sequenced, including new models of orofacial clefting, urogenital dysmorphology, kyphosis and autoimmune hepatitis.

Предметные рубрики MeSH

Animals Chromosome Mapping Chromosomes, Mammalian Collagen Type II DNA Mutational Analysis Exome Exons Gene Frequency Genomics Genotype INDEL Mutation Indicators and Reagents MAP Kinase Kinase Kinases Mice Mice, Inbred Strains Mutation Phenotype Mitogen-Activated Protein Kinase Kinase Kinase 11

Mutation discovery in mice by whole exome sequencing.

Ошибки и ограничения

Аннотация

Предметные рубрики MeSH