MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1186/gb-2011-12-9-r86

Медицинская библиотека · Genome biology · 2011

Mutation discovery in mice by whole exome sequencing.

Fairfield Heather, Gilbert Griffith J, Barter Mary, Corrigan Rebecca R, Curtain Michelle, Ding Yueming, D'Ascenzo Mark, Gerhardt Daniel J, He Chao, Huang Wenhui, Richmond Todd, Rowe Lucy, Probst Frank J, Bergstrom David E, Murray Stephen A, Bult Carol, Richardson Joel, Kile Benjamin T, Gut Ivo, Hager Jorg, Sigurdsson Snaevar, Mauceli Evan, Di Palma Federica, Lindblad-Toh Kerstin, Cunningham Michael L, Cox Timothy C, Justice Monica J, Spector Mona S, Lowe Scott W, Albert Thomas, Donahue Leah Rae, Jeddeloh Jeffrey, Shendure Jay, Reinholdt Laura G

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We report the development and optimization of reagents for in-solution, hybridization-based capture of the mouse exome. By validating this approach in a multiple inbred strains and in novel mutant strains, we show that whole exome sequencing is a robust approach for discovery of putative mutations, irrespective of strain background. We found strong candidate mutations for the majority of mutant exomes sequenced, including new models of orofacial clefting, urogenital dysmorphology, kyphosis and autoimmune hepatitis.

Для цитирования: Fairfield Heather, Gilbert Griffith J, Barter Mary, Corrigan Rebecca R, Curtain Michelle, Ding Yueming, D'Ascenzo Mark, Gerhardt Daniel J, He Chao, Huang Wenhui, Richmond Todd, Rowe Lucy, Probst Frank J, Bergstrom David E, Murray Stephen A, Bult Carol, Richardson Joel, Kile Benjamin T, Gut Ivo, Hager Jorg, Sigurdsson Snaevar, Mauceli Evan, Di Palma Federica, Lindblad-Toh Kerstin, Cunningham Michael L, Cox Timothy C, Justice Monica J, Spector Mona S, Lowe Scott W, Albert Thomas, Donahue Leah Rae, Jeddeloh Jeffrey, Shendure Jay, Reinholdt Laura G. Mutation discovery in mice by whole exome sequencing.. Genome biology. 2011. DOI: 10.1186/gb-2011-12-9-r86.

Предметные рубрики MeSH

AnimalsChromosome MappingChromosomes, MammalianCollagen Type IIDNA Mutational AnalysisExomeExonsGene FrequencyGenomicsGenotypeINDEL MutationIndicators and ReagentsMAP Kinase Kinase KinasesMiceMice, Inbred StrainsMutationPhenotypeMitogen-Activated Protein Kinase Kinase Kinase 11
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.