MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.arcped.2010.03.011

Медицинская библиотека · Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie · 2010

[Infant coma in the emergency department: 2 cases of MCAD deficiency].

Hoflack M, Caruba C, Pitelet G, Haas H, Mas J-C, Paquis V, Berard E

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Medium-chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD) is one of the most common fatty acid oxidation disorders. Clinical manifestations can be serious and lead to death if unrecognized. They are not specific and can mimic meningitis or an acute intestinal intussusception in its neurological form. Early recognition of MCAD and presymptomatic treatment of intercurrent illness improve the prognosis over the short- and long-term. MCAD deficiency satisfies the major criteria for newborn screening. We report the cases of 2 patients whose presentation was typical and severe. Early diagnosis of MCAD deficiency helped to start a simple treatment in both patients aimed at preventing further decompensation.

Для цитирования: Hoflack M, Caruba C, Pitelet G, Haas H, Mas J-C, Paquis V, Berard E. [Infant coma in the emergency department: 2 cases of MCAD deficiency].. Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie. 2010. DOI: 10.1016/j.arcped.2010.03.011.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.