MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Journal of the Medical Association of Thailand = Chotmaihet thangphaet · 2002

Linkage analyses and SCN5A mutations screening in five sudden unexplained death syndrome (Lai-tai) families.

Sangwatanaroj Somkiat, Yanatasneejit Pattamawadee, Sunsaneewitayakul Buncha, Sitthisook Surapan

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Sudden Unexplained Death Syndrome (SUDS) (or in Thai Lai-tai) share the same ECG pattern as Brugada Syndrome: RSR' and ST segment elevation in V1 to V3. Brugada Syndrome is a genetic disorder with the inheritance pattern of autosomal dominant (using the ECG pattern and unexplained sudden death as phenotype) and the cardiac sodium channel gene (SCN5A) mutations caused this syndrome. To determine whether SUDS was associated with the same mutations as Brugada Syndrome, the authors performed a linkage studies on 5 SUDS families with the Brugada Syndrome ECG pattern and found one family could not be excluded from linkage to SCN5A. However, the direct sequencing in 8 reported mutations on exon 5, 12, 17, 18 and 28 in this family failed to demonstrate the mutations. It was concluded that SUDS mutations maybe a novel mutation different from previously reported mutations, further genetic studies in SCN5A and other candidate genes might elucidate the molecular basis of SUDS.

Для цитирования: Sangwatanaroj Somkiat, Yanatasneejit Pattamawadee, Sunsaneewitayakul Buncha, Sitthisook Surapan. Linkage analyses and SCN5A mutations screening in five sudden unexplained death syndrome (Lai-tai) families.. Journal of the Medical Association of Thailand = Chotmaihet thangphaet. 2002.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.