Neuromuscular disorders : NMD · 1993
Genetic heterogeneity of familial hypertrophic cardiomyopathy.
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dausse E, Schwartz K
Аннотация
Familial hypertrophic cardiomyopathy (FHC) is characterized by an autosomal dominant transmission, a left ventricular hypertrophy and a myocardial disorganization. A first morbid gene coding for the beta-myosin heavy chain (beta-MHC) located on chromosome 14q11-q12 has been identified and genetic heterogeneity has been demonstrated. We performed linkage and haplotype analysis of 17 French families with microsatellite markers located to the beta-MHC locus and we searched for a new locus in a family for which the beta-MHC locus was excluded. Two novel missense mutations were identified in exon 13 of the beta-MHC resulting in the replacement of 403 arginine by a leucine or a tryptophan in two different families. In one other family, systematic screening of the genome with highly informative markers allowed us to find a new locus for FHC on chromosome 11.