Медицинская библиотека · Recenti progressi in medicina · 2013
[Di George syndrome: not always a pediatric diagnosis].
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
We describe a delayed diagnosis of Di George syndrome, in a 51 yr-old woman, with past medical history of epilepsy, mental retardation, chronic psychosis, nephrocalcinosis. She presented facial dysmorphism, multiple encephalic calcifications, hypocalcemia and lymphopenia. A microdeletion of 22q 11.2 was detected by fluorescence in situ hybridization (FISH), confirming the clinical suspicion .
Для цитирования: Bertola Giorgio, Giambona Salvatore, Bianchi Roberto, Girola Andrea, Berra Sergio Antonio. [Di George syndrome: not always a pediatric diagnosis].. Recenti progressi in medicina. 2013. DOI: 10.1701/1241.13707.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.