MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19980106)75:1<13::aid-ajmg4>3.0.co;2-r

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1998

Apparently new syndrome of sensorineural hearing loss, retinal pigment epithelium lesions, and discolored teeth.

Innis J W, Sieving P A, McMillan P, Weatherly R A

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We report on a family with early-onset sensorineural hearing loss, abnormal retinal pigment epithelium granularity, accumulation of creamy-white lesions at the level of the retinal pigment epithelium particularly superior to the arcade, and selective discoloration (brown) of molars or canine deciduous teeth that follows an apparent autosomal recessive inheritance pattern. This appears to be a new syndrome that can be distinguished from the known otodental, oculo-acoustic and flecked retina syndromes by the occurrence of distinct dental and ocular abnormalities.

Для цитирования: Innis J W, Sieving P A, McMillan P, Weatherly R A. Apparently new syndrome of sensorineural hearing loss, retinal pigment epithelium lesions, and discolored teeth.. American journal of medical genetics. 1998. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19980106)75:1<13::aid-ajmg4>3.0.co;2-r.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.