Clinical case reports · 2017
Isolated congenital hepatic fibrosis associated with TMEM67 mutations: report of a new genotype-phenotype relationship.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vogel Ida, Ott Peter, Lildballe Dorte, Hamilton-Dutoit Stephen, Vilstrup Hendrik, Grønbæk Henning
Аннотация
We report an otherwise healthy 32-year-old man with portal hypertension, variceal bleeding, and congenital hepatic fibrosis with ductal plate malformation. Genetic screening identified two TMEM67 mutations. Biallelic TMEM67 mutations are known to cause Joubert/Meckel syndrome or nephronopthisis with hepatic fibrosis, but have never been found in isolated hepatic fibrosis.