Archives of disease in childhood. Education and practice edition · 2026
Fifteen minute consultation: managing children with HNF1B pathogenic variants.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
O'Gorman Jennifer R, Tse Yincent, Reid Judith, Bingham Coralie, Mohamed Salma
Аннотация
Hepatocyte nuclear factor 1 beta (HNF1B) related disease is associated with multisystem involvement, most commonly renal developmental disorders and diabetes alongside a spectrum of other clinical features. With the increasing availability of genomic testing, paediatricians across multiple specialties are more frequently encountering children with pathogenic HNF1B variants. This review provides a practical guide for paediatricians on the management and long-term follow-up of affected children.