MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Nederlands tijdschrift voor geneeskunde · 2007

[A colo-colic invagination on the basis of MutYH-associated polyposis in a boy aged 14].

Schrier J C M, Ouwehand F, Aronson D C, Booij K A C, Benninga M A, Verbeek P C M

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

A 14-year-old boy presented with acute abdominal pain, vomiting and diarrhoea. Colo-colic intussusception was diagnosed by means of a colonic contrast X-ray. The intussusception was successfully reduced during this procedure. Hundreds of polyps were seen throughout the entire colon. Genetic research showed a mutation of the MutYH gene. Proctocolectomy with ileoanal pouch anastomosis was carried out. The pathology specimen showed an intramucosal carcinoma and multiple adenomas. MutYH-associated polyposis coli is an autosomal recessive disease that occurs as a result of a mutation in the MutYH gene. This will lead to polyposis coli. An intussusception is a rarely seen symptom. Patients need preventive surgical treatment because of the high risk developing a colorectal carcinoma.

Для цитирования: Schrier J C M, Ouwehand F, Aronson D C, Booij K A C, Benninga M A, Verbeek P C M. [A colo-colic invagination on the basis of MutYH-associated polyposis in a boy aged 14].. Nederlands tijdschrift voor geneeskunde. 2007.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.