MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/978-3-031-72230-1_39

Медицинская библиотека · Advances in experimental medicine and biology · 2025

Inborn Errors of Metabolism: Refsum Disease.

Hirji Sitara, Tsang Stephen, Sharma Tarun, Diaconita Vlad

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Autosomal recessive peroxisomal disorder due to a deficiency in phytanic acid oxidation, which results in accumulation of phytanic acid in plasma and tissues.

Для цитирования: Hirji Sitara, Tsang Stephen, Sharma Tarun, Diaconita Vlad. Inborn Errors of Metabolism: Refsum Disease.. Advances in experimental medicine and biology. 2025. DOI: 10.1007/978-3-031-72230-1_39.

Предметные рубрики MeSH

HumansMetabolism, Inborn ErrorsOxidation-ReductionPhytanic AcidRefsum Disease
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.