Pediatric dermatology · 2026
Concomitant PLACK Syndrome, MYBPC3-Related Cardiomyopathy, and Nutritional Deficiency.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kawa Nisrine, LeWitt Tessa M, Horn Katharina W, Pereira Elaine M, Ganapathi Mythily, Morel Kimberly D
Аннотация
PLACK syndrome is a rare genodermatosis that features peeling skin, leukonychia, acral punctal keratoses, cheilitis, and knuckle pads. We report a case of a 6-year-old female with PLACK syndrome, attributed to a homozygous variant in CAST, and concurrent dilated cardiomyopathy, explained by a heterozygous variant in MYBPC3. She also had severe protein calorie malnutrition. Although the patient's cardiomyopathy is attributable to her MYBPC3 variant, this case adds to the growing list of reports describing PLACK syndrome with coinciding cardiomyopathy and highlights a unique presentation featuring both CAST and MYBPC3 variants.