bioRxiv : the preprint server for biology · 2026
Targeting melanosome pH is an effective method for the treatment of oculocutaneous albinism.
СтатьяПрепринтНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Grondin Samuel J, St Pierre Daniela, Green David J, Amir Sidra, Yusupova Maftuna, Bonica Joseph, Eraslan Zuhal, Wills Tyler, Hunt Callum, Zhou Dalee, George Aman, You Jaewon, Anandakumar Aditya, Gross Steven S, Schreiner Ryan, Chen Qiuying, Thomas Mervyn G, Loftus Stacie K, Adams David R, Wakamatsu Kazumasa, Ito Shosuke, Sergouniotis Panagiotis I, Harris Melissa, Brooks Brian P, Zippin Jonathan H
Аннотация
Oculocutaneous albinism (OCA) is a genetic condition associated with impaired visual acuity and increased skin cancer risk. When OCA is due to defects in melanosome ion transport, abnormally acidic conditions in the melanosome lumen inhibit tyrosinase, the critical pigment synthetic enzyme. Hence, a therapeutic approach that optimizes melanosome pH to increase pigment production presents a potential treatment for OCA and a method for decreasing skin cancer risk. Here, we report that reduction in sAC ( ADCY10 ) activity via naturally occurring human variants in ADCY10 restores OCA pigmentation, and sAC inhibition increases melanin synthesis in both human and mouse OCA models. These findings demonstrate that targeting melanosome pH is an effective, previously untapped therapeutic strategy for OCA and elevated skin cancer risk.