Internal medicine (Tokyo, Japan) · 2026
A de novo TWNK Variant Mimicked Sporadic Chronic Progressive External Ophthalmoplegia.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yoshida Chiharu, Kubota Akatsuki, Kawamoto Norifumi, Takahashi Kensuke, Yano Satoka, Komaki Shogo, Maeda Meiko, Naruse Hiroya, Matsukawa Takashi, Hamada Masashi, Satake Wataru, Toda Tatsushi
Аннотация
Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) is a mitochondrial disease, with most sporadic cases caused by a single large mitochondrial DNA (mtDNA) deletion. We report the case of a 54-year-old woman with ptosis, external ophthalmoplegia, and proximal muscle weakness without any relevant family history. A muscle biopsy supported the diagnosis of sporadic CPEO. However, a muscle DNA analysis revealed multiple mitochondrial DNA (mtDNA) deletions. Whole-exome sequencing identified a heterozygous pathogenic TWNK variant [c.1121G>A (p.Arg374Gln)] absent in her parents, suggesting a de novo origin. Although TWNK pathogenic variants typically cause autosomal dominant CPEO, this case mimicked a sporadic form, thus highlighting the importance of a nuclear gene analysis in such cases.