British journal of haematology · 1994
The Australian type of nondeletional G gamma-HPFH has a C-->G substitution at nucleotide -114 of the G gamma gene.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Motum P I, Deng Z M, Huong L, Trent R J
Аннотация
Nondeletional hereditary persistence of fetal haemoglobin (HPFH) results in the continued production of 2-25% haemoglobin F (Hb F) in the adult who is heterozygous for this mutation. This increase is associated with single-base mutations in the promoter region of either the G gamma- or A gamma-globin genes. Affected positions include -202, -175, -161, -158 and -114 of the G gamma gene, and -202, -198, -196, -195, -175, and -117 of the A gamma gene. There is now evidence that these mutations produce their effect by changing the binding of certain regulatory proteins. We describe a novel C-->G transversion at position -114 of the G gamma gene which is associated with the phenotype of G gamma-HPFH.