The New England journal of medicine · 2026
Neuroepithelial Tumor with AAV Integration after Intracisternal Magna Vector Delivery.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ahrens-Nicklas Rebecca C, Kotch Chelsea, Roche Aoife M, Everett John K, Reddy Shantan, Santi Mariarita, Madsen Peter J, Martos-Rus Cristina, Yrigollen Carolyn M, Small Juliana C, McCague Sarah, Davidson Beverly L, Samelson-Jones Benjamin J, Surrey Lea F, Li Marilyn, Ficicioglu Can, Wang Raymond, Bushman Frederic D, George Lindsey A
Аннотация
Recombinant adeno-associated virus (AAV) vectors are predominantly nonintegrating, but rare genomic integration events have been associated with oncogenesis in neonatal murine models. Here we report a case of a neuroepithelial tumor that developed in a 5-year-old boy with severe mucopolysaccharidosis type I (MPSI, Hurler subtype) 4 years after intracisternal magna administration of AAV serotype 9 gene therapy. The patient underwent successful resection of the primary tumor. Postoperatively, he has continued to have advanced cognitive function for his age, a finding that indicates mitigation of MPSI. Molecular analysis of the tumor showed clonal integration of rearranged AAV vector elements into the gene PLAG1 and expression of a chimeric AAV-PLAG1 transcript.