Genomics · 1992
Identification of three novel PKU mutations among Chinese: evidence for recombination or recurrent mutation at the PAH locus.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wang T, Okano Y, Eisensmith R C, Lo W H, Huang S Z, Zeng Y T, Yuan L F, Liu S R, Woo S L
Аннотация
Three novel mutations have been identified in the phenylalanine hydroxylase (PAH) genes of Chinese classical phenylketonuria (PKU) patients. Two of these substitutions (W326X and Y356X) result in the generation of a premature stop codon, while the third (IVS-7nt2) alters an invariant dinucleotide splicing signal. These mutations together account for about 10% of all PKU alleles in the Chinese population. The W326X mutation is associated with PAH RFLP haplotype 4, the most common haplotype in Orientals, while the IVS-7nt2 mutation occurs once on a haplotype 7 chromosome. The Y356X mutation is associated with multiple haplotypes, possibly due to crossover, gene conversion, or recurrent mutation.