MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320400118

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1991

Newly recognized syndrome of cerebral, ocular, dental, auricular, skeletal anomalies: CODAS syndrome--a case report.

Shebib S M, Reed M H, Shuckett E P, Cross H G, Perry J B, Chudley A E

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We report on a child with a unique constellation of congenital anomalies suggesting a new syndrome. These consist of developmental delay; craniofacial abnormalities, including bilateral cataracts, ptosis, median nasal groove, malformed ears with associated neurosensory hearing loss; dental anomalies consisting of anomalous cusp morphology with unusual pointed extensions and delayed tooth eruption; short stature with marked delay in epiphyseal ossification; coronal clefts involving vertebrae T11-S2; and dislocated hips. A literature search and use of a computer-assisted syndrome-identification program failed to uncover an identical case.

Для цитирования: Shebib S M, Reed M H, Shuckett E P, Cross H G, Perry J B, Chudley A E. Newly recognized syndrome of cerebral, ocular, dental, auricular, skeletal anomalies: CODAS syndrome--a case report.. American journal of medical genetics. 1991. DOI: 10.1002/ajmg.1320400118.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.