The Turkish journal of pediatrics · 1991
Hereditary fructose intolerance in a patient with phenylketonuria.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coşkun T, Ozalp I, Tekinalp G
Аннотация
Classical phenylketonuria (PKU) and hereditary fructose intolerance (HFI) are two inborn errors of metabolism that have an autosomal recessive mode of inheritance. In this paper, we described a 3-year-old girl with PKU and HFI. The occurrence of these two defects in the same patient is thought to be fortuitous and not genetically related since this is the first reported case and the statistical probability of such an occurrence is very low.