MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.23750/abm.v91i13-s.10518

Медицинская библиотека · Acta bio-medica : Atenei Parmensis · 2020

Genetic testing for autonomic dysfunction or dysautonomias.

Maltese Paolo Enrico, Manara Elena, Beccari Tommaso, Dundar Munis, Capodicasa Natale, Bertelli Matteo

СтатьяОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

BACKGROUND AND AIM: The autonomic system is made of two divisions called the sympathetic and parasympathetic nervous systems and extends from the central to the peripheral nervous system for controlling homeostasis. Autonomic dysfunction, also known as dysautonomia, occurs when the nerves that control involuntary bodily functions do not work properly. The aim of this mini-review is to summarize all the syndromes characterized by dysautonomia and for which the associated gene is known.

METHODS

We searched those syndromes in PubMed and OMIM database.

RESULTS

We found 36 genetic syndromes characterized by autonomic dysfunction.

CONCLUSIONS

We propose genetic testing in all cases of idiopathic autonomic dysfunction. A genetic test with these genes would make it possible to determine the molecular diagnosis of new subjects and/or establish a risk of recurrence in family members for the purpose of planning appropriate preventive and/or therapeutic measures.

Для цитирования: Maltese Paolo Enrico, Manara Elena, Beccari Tommaso, Dundar Munis, Capodicasa Natale, Bertelli Matteo. Genetic testing for autonomic dysfunction or dysautonomias.. Acta bio-medica : Atenei Parmensis. 2020. DOI: 10.23750/abm.v91i13-s.10518.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.