Ugeskrift for laeger · 2026
[Diagnostics of immunodeficiencies].
СтатьяОбзорАннотация на английскомНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hartling Hans Jakob, Baatrup Johanne Hjort, Bay Jakob Thaning, Jensen Jens Magnus, Assing Kristian, Marquart Hanne V
Аннотация
This review finds that knowledge of primary immunodeficiencies (PID), also termed inborn errors of immunity (IEI), has expanded rapidly with advances in genetic and immunological methods. Precise diagnosis is crucial for targeted treatment in this patient group. Patients may present not only with infections but also with immune dysregulation such as autoimmunity, inflammation, or malignancy, occurring in both childhood and adulthood. Whole genome sequencing combined with functional immunological analyses has greatly improved diagnostics and guided therapy, leading to significantly better prognoses.