American journal of medical genetics. Part A · 2026
The Critical Role of Fractionated Urine Glycosaminoglycans in the Evaluation of Mucopolysaccharidosis Type II in Four Unrelated Families.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rasmussen Carly A, Izdebski Monika, Paltzer Allison, Hickey Rachel, Pollard Laura, Baker Joshua
Аннотация
Since 2015, Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital has performed diagnostic testing for infants who screen positive for mucopolysaccharidosis type II (MPS II) on the Illinois newborn screen. Preliminary diagnostic testing includes measurement of plasma iduronate-2-sulfatase enzyme activity and urinary glycosaminoglycan analysis, followed by sequencing of the IDS gene. These diagnostic studies rule out or confirm a diagnosis of MPS II for most cases. However, occasionally, a diagnosis of MPS II remains uncertain following initial diagnostic studies. In this case series, we describe our experience with uncertain diagnoses of MPS II, outline our approach to confirming a diagnosis of MPS II, and emphasize the diagnostic utility of fractionated urine glycosaminoglycans analysis.