Gastro hep advances · 2024
Ulcerative Colitis Preceding Asymptomatic Wilson's Disease: A Case Report and Literature Review.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kunizaki Jun, Yoto Yuko, Nagaoka Yoshinobu, Ishii Akira, Kazama Tomoe, Wagatsuma Kohei, Akutsu Noriyuki, Ishikawa Aki, Tanaka Toju, Sugita Shintaro, Tsugawa Takeshi, Nakase Hiroshi
Аннотация
An 11-year-old girl with quiescent ulcerative colitis had sustained elevation of liver enzymes. Although she had no clinical symptoms suggestive of Wilson's disease, such as Kayser-Fleischer rings, laboratory data showed decreased serum copper and ceruloplasmin levels and increased urinary copper excretion. Genetic testing showed pathogenic variants in ATP7B allele 1: c.2004_2006delGAT (p. Met668del) and allele 2: c.1708-5T>G. After starting copper chelators, her liver function normalized, and she maintained clinical and endoscopic remission of ulcerative colitis. Mutations or defective functions of ATP7B lead to hepatic dysfunction and intestinal inflammation.