MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.gene.2015.02.010

Медицинская библиотека · Gene · 2015

Clinical and molecular delineation of duplication 9p24.3q21.11 in a patient with psychotic behavior.

Martínez-Jacobo Lizeth, Ortíz-López Rocío, Rizo-Méndez Alfredo, García-Molina Viridiana, Santuario-Facio Sandra K, Rivas Fernando, Rojas-Martínez Augusto

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

This article describes a 19-year-old female with mild facial dysmorphism, asociality, decreased school performance, and psychotic behavior in whom the karyotype showed an extra-chromosomal marker characterized as 9p24.3-9q21.11 duplication by array-CGH. The 69Mbp duplicated segment in this patient includes the critical 9p duplication syndrome region, the GLDC and C90RF72 genes associated with psychotic behavior and other conduct disorders, and a potential locus for autism.

Для цитирования: Martínez-Jacobo Lizeth, Ortíz-López Rocío, Rizo-Méndez Alfredo, García-Molina Viridiana, Santuario-Facio Sandra K, Rivas Fernando, Rojas-Martínez Augusto. Clinical and molecular delineation of duplication 9p24.3q21.11 in a patient with psychotic behavior.. Gene. 2015. DOI: 10.1016/j.gene.2015.02.010.

Предметные рубрики MeSH

Chromosome DuplicationChromosomes, Human, Pair 9Comparative Genomic HybridizationFemaleHumansKaryotypingPsychotic DisordersTrisomyYoung Adult
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.