Hepatology (Baltimore, Md.) · 2016
MYO5B mutations cause cholestasis with normal serum gamma-glutamyl transferase activity in children without microvillous inclusion disease.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gonzales Emmanuel, Taylor Sarah A, Davit-Spraul Anne, Thébaut Alice, Thomassin Nadège, Guettier Catherine, Whitington Peter F, Jacquemin Emmanuel
Аннотация
UNLABELLED: Some patients with microvillus inclusion disease due to myosin 5B (MYO5B) mutations may develop cholestasis characterized by a progressive familial intrahepatic cholestasis-like phenotype with normal serum gamma-glutamyl transferase activity. So far MYO5B deficiency has not been reported in patients with such a cholestasis phenotype in the absence of intestinal disease. Using a new-generation sequencing approach, we identified MYO5B mutations in five patients with progressive familial intrahepatic cholestasis-like phenotype with normal serum gamma-glutamyl transferase activity without intestinal disease.
CONCLUSION: These data show that MYO5B deficiency may lead to isolated cholestasis and that MYO5B should be considered as an additional progressive familial intrahepatic cholestasis gene. (Hepatology 2017;65:164-173).
CONCLUSION: These data show that MYO5B deficiency may lead to isolated cholestasis and that MYO5B should be considered as an additional progressive familial intrahepatic cholestasis gene. (Hepatology 2017;65:164-173).