MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.17116/jnevro201811811172

Медицинская библиотека · Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova · 2018

[Coincidence of hereditary motor and sensory neuropathy type 1A and limb girdle muscular dystrophy type 2A].

Rudenskaya G E, Bulakh M V, Milovidova T B, Shchagina O A

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A rare case of two neuromuscular disorders in a 29-year-old female is presented: autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy type 1A (HMSN1A) due to PMP22 duplication and autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) produced by CAPN3 common mutation c.550delA and novel c.575C>G (p.Thr192Ser).Walking difficulties appeared in 27 years, the patient had signs of both disorders, more of LGMD, but was not disabled. HMSN1A was inherited from her father whose disease was not recognized earlier.

Для цитирования: Rudenskaya G E, Bulakh M V, Milovidova T B, Shchagina O A. [Coincidence of hereditary motor and sensory neuropathy type 1A and limb girdle muscular dystrophy type 2A].. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. 2018. DOI: 10.17116/jnevro201811811172.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.