American journal of medical genetics · 1999
Polytopic anomalies with agenesis of the lower vertebral column.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bohring A, Lewin S O, Reynolds J F, Voigtländer T, Rittinger O, Carey J C, Köpernik M, Smith R, Zackai E H, Leonard N J, Gritter H L, Bamforth J S, Okun N, McLeod D R, Super M, Powell P, Mundlos S, Hennekam R C, van Langen I M, Viskochil D H, Wiedemann H R, Opitz J M
Аннотация
We describe clinical, pathological and radiological findings in 15 cases of sporadic and familial lower spine agenesis with additional anomalies of the axial skeleton and internal organs and speculate about the cause and pathogenesis of this malformation complex. We show that all of these findings are defects of blastogenesis, originate in the primary developmental field and/or the progenitor fields, thus representing polytopic field defects. This concept appears applicable in our cases and makes such terms such as "caudal regression syndrome" or "axial mesodermal dysplasia spectrum" redundant.