American journal of human genetics · 2008
Genome-wide high-density SNP-based linkage analysis of infantile hypertrophic pyloric stenosis identifies loci on chromosomes 11q14-q22 and Xq23.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Everett Kate V, Chioza Barry A, Georgoula Christina, Reece Ashley, Capon Francesca, Parker Keith A, Cord-Udy Cathy, McKeigue Paul, Mitton Sally, Pierro Agostino, Puri Prem, Mitchison Hannah M, Chung Eddie M K, Gardiner R Mark
Аннотация
Infantile hypertrophic pyloric stenosis (IHPS) has an incidence of 1-8 per 1000 live births and is inherited as a complex sex-modified multifactorial trait with a striking male preponderance. Syndromic and monogenic forms exist, and two loci have been identified. Infants present with vomiting due to gastric-outlet obstruction caused by hypertrophy of the smooth muscle of the pylorus. A genome-wide SNP-based high-density linkage scan was carried out on 81 IHPS pedigrees. Nonparametric and parametric linkage analysis identified loci on chromosomes 11q14-q22 (Z(max) = 3.9, p < 0.0001; HLOD(max) = 3.4, alpha = 0.34) and Xq23 (Z(max) = 4.3, p < 0.00001; HLOD(max) = 4.8, alpha = 0.56). The two linked chromosomal regions each harbor functional candidate genes that are members of the canonical transient receptor potential (TRPC) family of ion channels and have a potential role in smooth-muscle control and hypertrophy.