Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation · 2015
A Case of Wiedemann-Steiner Syndrome Associated with a 46,XY Disorder of Sexual Development and Gonadal Dysgenesis.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calvel Pierre, Kusz-Zamelczyk Kamila, Makrythanasis Periklis, Janecki Damian, Borel Christelle, Conne Béatrice, Vannier Anne, Béna Frédérique, Gimelli Stefania, Fichna Piotr, Antonarakis Stylianos E, Nef Serge, Jaruzelska Jadwiga
Аннотация
We report the case of a female patient suffering from a 46,XY disorder of sexual development (DSD) with complete gonadal dysgenesis and Wiedemann-Steiner Syndrome (WDSTS). The coexistence of these 2 conditions has not yet been reported. Using whole exome sequencing and comparative genome hybridization array, we identified a de novo MLL/KMT2A gene nonsense mutation which explains the WDSTS phenotype. In addition, we discovered novel genetic variants, which could explain the testicular dysgenesis observed in the patient, a maternally inherited 167-kb duplication of DAAM2 and MOCS1 genes and a de novo LRRC33/NRROS gene mutation. These genes, some of which are expressed during mouse gonadal development, could be considered as potentially new candidate genes for DSD.