Clinical genetics · 2024
Identification of a Rare Branch Point Variant in the SMS Gene in a Large Family With a Severe Form of Snyder-Robinson Syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Civit Antoine, Ronce Nathalie, Cogné Benjamin, Besnard Thomas, Laurenceau David, Hubert Catherine, Moizard Marie-Pierre, Gueguen Paul, Toutain Annick, Vuillaume Marie-Laure
Аннотация
Identification of the first pathogenic branch point variant in the SMS gene in a large French non-consanguineous family with a phenotype retrospectively consistent with Snyder-Robinson syndrome. RT-PCR analysis followed by RNA-sequencing demonstrated that this variant, lead to the synthesis of a predominant aberrant transcript with complete intron 6 retention.