Zentralblatt fur Gynakologie · 1975
[Prenatal brain damage in maternal, untreated phenylketonuria].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peters W H, Lubs H, Machill G, Knapp A, Pietsch P, Wiechert P
Аннотация
Several reports in literature exist about mentally retarded non-phenylketonuric offspring from untreated phenylketonuric mothers with normal intelligence. One additional case is added who was detected after screening of about 1600 pregnant women. Biochemical investigations of the mother identified her as "classical phenylketonuria". Column chromatographic analysis of amino acids in amniotic fluid revealed a very high pheylalanine level and the diminution of the other, especially essential amino acids. The estimated amino acids in fetal brain also revealed a very high phenylalanine level. Routine screening for phenylketonuria by means of the Guthrie's test is recommended for all pregnant women at the first visit of the counseling.