MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2023.103231

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2023

Generation of an Alagille syndrome (ALGS) patient-derived induced pluripotent stem cell line (TRNDi032-A) carrying a heterozygous mutation (p.Cys682Leufs*7) in the JAG1 gene.

Hatim Omer, Pavlinov Ivan, Xu Miao, Linask Kaari, Beers Jeanette, Liu Chengyu, Baumgärtel Karsten, Gilbert Melissa, Spinner Nancy, Chen Catherine, Zou Jizhong, Zheng Wei

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Alagille syndrome (ALGS) is an autosomal dominant, multisystemic disorder due to haploinsufficiency in either the JAG1 gene (ALGS type 1) or the NOTCH2 gene (ALGS type 2). The disease has been difficult to diagnose and treat due to its muti-system clinical presentation, variable expressivity, and prenatal onset for some of the features. The generation of this iPSC line (TRNDi032-A) carrying a heterozygous mutation, p.Cys682Leufs*7 (c.2044dup), in the JAG1 gene provides a means of studying the disease and developing novel therapeutics towards patient treatment.

Для цитирования: Hatim Omer, Pavlinov Ivan, Xu Miao, Linask Kaari, Beers Jeanette, Liu Chengyu, Baumgärtel Karsten, Gilbert Melissa, Spinner Nancy, Chen Catherine, Zou Jizhong, Zheng Wei. Generation of an Alagille syndrome (ALGS) patient-derived induced pluripotent stem cell line (TRNDi032-A) carrying a heterozygous mutation (p.Cys682Leufs*7) in the JAG1 gene.. Stem cell research. 2023. DOI: 10.1016/j.scr.2023.103231.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.