Neurology India · 2017
Genetics of pituitary adenomas.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shaid Mario, Korbonits Márta
Аннотация
Clinically relevant pituitary tumors presenting with altered hormonal secretion or mass effect represent a significant proportion of patients in endocrinology clinics. However, in recent years, these patients are also referred to clinical genetic services due to possible germline mutations causing syndromic or isolated pituitary adenomas. While somatic mutations have been identified in GNAS, USB8, PIK3CA, GPR101 and rarely in RAS, germline mutations have been identified in MEN1, cyclin dependent kinase inhibitor genes, AIP, DICER1, PRKAR1A, PRKACA, SDH genes and GPR101. In this review, we present a short overview of pituitary adenoma classifications, pituitary development and somatic and germline genetic changes identified in these adenomas.