Journal of medical genetics · 1991
Schizophrenia and mental retardation in an adult male with a de novo interstitial deletion 9(q32q34.1).
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Park J P, Moeschler J B, Berg S Z, Wurster-Hill D H
Аннотация
A 28 year old man with mental retardation and therapeutically controlled schizophrenia was found to have a de novo interstitial deletion in the long arm of a chromosome 9 (46,XY,del(9)(q32q34.1). Additional phenotypic abnormalities included short stature, a short webbed neck with a low posterior hairline, dysmorphic facies, a narrow palate with an inverted V soft palate, and tapered fingers with bilateral short fifth metacarpals. Interstitial deletion of chromosome 9 is a rare finding and we are aware of only one other case involving the q32q34.1 region.