MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Seminars in neurology · 2019

Inherited Neuropathies.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Carroll Antonia S, Burns Joshua, Nicholson Garth, Kiernan Matthew C, Vucic Steve

Аннотация

The inherited neuropathies are a common and heterogeneous group of slowly progressive disorders affecting motor, sensory, and autonomic nerves. These hereditary conditions can be confined to the peripheral nervous system, termed the primary hereditary neuropathies, or can occur as part of a multisystem disease. Identification of systemic involvement is necessary to distinguish the primary and secondary hereditary neuropathies to prevent the misdiagnosis of potentially treatable entities. Recent genetic and technological advances have dramatically improved our understanding of the underlying pathophysiology of these inherited neuropathies and hence provide the correct milieu for the future development of disease-modifying therapies. This review provides clinical, neurophysiological, genetic, pathophysiological, and treatment insights into the primary inherited neuropathies, and those associated with multisystem diseases, including porphyria and mitochondrial disorders.

Предметные рубрики MeSH