MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.5692/clinicalneurol.54.957

Медицинская библиотека · Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology · 2014

[Clinical practice of hereditary motor neuropathy (HMN) and hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN)].

Takashima Hiroshi

Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Inherited neuropathy is a genetically and clinically heterogeneous group of neuropathies, the main category becomes Charcot-Marie-Tooth neuropathy (CMT), also known as hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN), distal hereditary motor neuropathy (dHMN), and hereditary sensory autonomic neuropathy (HSAN). At least 80 genes have been associated with CMT, HMN or HSAN, a precise molecular diagnosis is often needed to make a clinical diagnosis accurately, enable genetic counseling of the patient and understanding of their molecular mechanisms. To identify the mutation in each patient, using a high-throughput NGS, we established a diagnostic procedure involving screening of disease causing genes in CMT, HMN or HSAN.

Для цитирования: Takashima Hiroshi. [Clinical practice of hereditary motor neuropathy (HMN) and hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN)].. Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology. 2014. DOI: 10.5692/clinicalneurol.54.957.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.